La genética en medicina reproductiva, permite anticipar riesgos, prevenir enfermedades hereditarias y ofrecer tratamientos más seguros y personalizados.
En nuestra clínica, utilizamos estudios genéticos en diferentes etapas del proceso reproductivo -antes de la concepción, durante el tratamiento de fertilidad y en el embarazo-.
Preconcepcional: se realiza antes de buscar un embarazo, y permite detectar si alguno de los futuros padres es portador de enfermedades genéticas que podrían transmitirse al bebé.
En este proceso de comunicación entre genetista y paciente/s, el/los interesado/s tiene/n la posibilidad de evacuar dudas e informarse respecto de factores genéticos que puedan impedir un embarazo, ponerlo en riesgo o bien influir sobre la salud de la descendencia.
Se contemplan estudios genéticos de portadores y enfermedades más prevalentes entre otros.
Preimplantacional: se realiza en laboratorio y se aplica durante un tratamiento de fecundación in vitro.
En esta instancia se analizan genéticamente los embriones antes de ser transferidos al útero, ayudando a seleccionar aquellos con mayores posibilidades de éxito y menor riesgo de alteraciones genéticas.
Para esto debe realizarse la biopsia embrionaria, procedimiento mediante el cual se extraen de 3 a 5 células de un embrión que se encuentra en su 5° o 6° día de desarrollo para poder analizar su ADN. El estudio genético que se realiza sobre la muestra, recibe el nombre de PGT, por sus siglas en ingles que significan Estudio Genético Preimplantacional. Es una técnica de prevención que se utiliza con la finalidad de detectar anomalías en el material genético de los embriones y que ayudará en la selección del embrión a transferir en un tratamiento de fecundación in vitro (FIV).
Existen distintos PGT, de acuerdo a lo que se desea estudiar. Entre los más frecuentes encontramos PGTa (aneuploidías), PGTm (monogénicas) y PGTsr (alteraciones cromosómicas estructurales).
Prenatal: se brinda a las mujeres embarazadas asesoramiento sobre los estudios genéticos disponibles para conocer el estado de salud de su bebé. Entre los estudios que se realizan, encontramos el NT Plus, punción de vellosidades, Fish 13-18-21.
El NT Plus es un estudio clínico ecográfico que permite la determinación precoz de enfermedades. Se realiza tomando en cuenta la historia clínica de la madre, y sus mediciones de peso, talla y presión arterial, análisis clínico (Papp-A y Free Beta HCG) y ecografía.
La genética nos permite comprender y cuidar la salud reproductiva desde el inicio.